Mimix Geni 体細胞がん標準サンプル

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腫瘍領域におけるNGS検証のための高度に特性解析された標準サンプル

Mimix™ Geni™体細胞がん標準サンプルは、医療機器イノベーションコンソーシアム（Medical Device Innovation Consortium: MDIC）および米国国立標準技術研究所（National Institute of Standards and Technology: NIST）との共同開発により誕生した、高度に特性解析されたコントロール用標準サンプルです。本製品は、MDIC主導の体細胞リファレンスサンプル（Somatic Reference Samples: SRS）イニシアチブの一環として開発され、臨床検査ラボにおけるがん診断アッセイの精度向上や、医療機器メーカーによる検査法およびプラットフォームの検証を支援します。

主な特長

Genome-in-a-Bottle Foundation

この体細胞がん標準サンプルは、業界で最も広く検証・特性解析されているGenome in a Bottle（GIAB）コンソーシアム細胞株を基盤として開発されています。

ゲノム編集の専門家による精密なエンジニアリング

Revvity（旧Horizon）は、ゲノム編集および標準サンプル開発の専門性が評価され、SRSイニシアチブの開発パートナーとして選定されました。その知見を活かし、NIST、NIH、CDC、FDAの代表者を含むSRS運営委員会の専門家が選定した、臨床的に重要ながん関連変異をGIAB細胞株に導入しています。

厳格な検証体制

Mimix Geni標準サンプルは、MDICおよびNISTにより厳密な試験および検証が実施されており、現在もラボ間検証が継続されています。

信頼性の高い複数がん腫に対応したコントロール試料

DNAおよびRNA融合遺伝子を含む複数がん腫に対応した標準サンプル
GIABコンソーシアム細胞株（GM24385）由来
業界の専門家が選定したがん関連変異をRevvityが導入
MDICおよびNISTによる厳格な試験・検証済み

腫瘍診断ラボにおけるメリット

これらの高度に特性解析された標準サンプルは、がん診断アッセイにおける以下の性能評価を支える、信頼性の高い基盤を提供します。

感度
特異性
再現性

開発の歩み：腫瘍領域におけるNGS標準サンプル確立への道のり

Mimix Geni体細胞がん標準サンプルは、長年にわたる課題解決と官民連携によって誕生しました。

		2011: 課題の顕在化 CDCはNISTを含む第一線の専門家を招集し、NGSの臨床検査への導入を推進しました。その中で、NGSワークフロー検証に用いる共通標準サンプルが存在しないという重大な課題が明らかになりました。
		2012: ガイドラインの策定「Next-generation Sequencing: Standardization of Clinical Testing」ワーキンググループにより基盤的なガイドラインが策定され、信頼性が高く、臨床的に有用なNGS結果を得るための土台が築かれました。
		GIABコンソーシアムの設立 NNISTは、高品質な標準物質の必要性に応えるため、Genome in a Bottle（GIAB）コンソーシアムを設立しました。ここで開発された細胞株は、現在では世界的なベンチマークとして位置づけられています。一方で、腫瘍領域に特化した標準サンプルは依然として不足していました。この課題を受け、MDICはNISTと連携し、NGSを用いたがん診断の開発および検証に使用可能な標準サンプルの整備を目的とした、官民連携のSRSイニシアチブを立ち上げました。
		2020: 戦略的パートナーシップの開始 MDICは、ゲノム編集および標準サンプル開発の専門性を有するRevvity（旧Horizon）に協力を要請。RFPプロセスを経て、共同開発が正式に開始されました。
		2025: ブレークスルー長年にわたる共同開発の成果として、業界の専門家で構成されるSRS運営委員会が選定した7種類の臨床的に重要ながん関連変異を導入した、世界で初めてかつ唯一のGIABコンソーシアム細胞株が完成しました。
		開発の成果 Mimix Geni標準サンプルは、がん診断およびNGS検証における新たな基準を確立し、腫瘍研究および診断コミュニティに信頼性の高い特性解析済み標準サンプルを提供します。